4道大题，其余都应该在宝典上

镰型红细胞贫血发病机制

一对表型正常的年轻夫妇，女方为13/14平衡易位，怀孕40+天，建议作何检查？子女可能核
形？如何处理？

与单基因遗传病比较，多基因遗传病的特点

一常染色体病，外显率80%，外祖父为患者，母未患病，求他本人的患病风险(bayes法)

如有错误请指出 
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※作者已于 2004-01-06 15:36:55 修改本文※

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你应该把名词解释也贴上来。
名解：
static mutation
molecular disease
pedigree
hemizygote
genetic heterogeneity
proband
karyotype
genetic load
heritability
expressivity
简答：
说明镰状细胞贫血的发生机制。
一种染色体病的外显率为80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患此病的
风险如何？请以Bayes法计算之。
与单基因病比较，多基因病有哪些不同特色。
一对表型正常的年轻夫妇，女方做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕4
0多天，从优生角度，请问做何检查？胎儿的核心型可能如何？应采取怎样措施？

瓦卡卡阔
我们不用学