科学家完成人类Y染色体测序
雄性并不像我们认为的那么脆弱
June 19, 2003 OurSci News Staff ◇OurSci News Staff
Y染色体:放满镜子的大厅
〖伦敦〗美国科学家完成了人类Y染色体的基因测序,发现这个一向被认为脆弱的性染
色体,自我保护能力比人们想象的更强。
这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解,以及研究更好的诊断和治疗方法。它还
将重新激起有关性别的进化历程的争论。
美国麻省理工学院怀特海生物医学研究所、华盛顿大学医学院等的科学家在6月19日出
版的英国《自然》杂志上报告说,测序结果表明,Y染色体内部存在一种独特的结构,使它
在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。
Y染色体是决定男性性别的染色体,与多数成对存在的染色体不同,Y染色体在减数分裂
时,只有其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”,能交换遗传物
质(重组),清除有害的变异、保护基因。
人们通常认为,由于缺乏这种后备,Y染色体非重组区在基因变异中所受的损害比其它
染色体大得多,从而处于退化中,这也是Y染色体进化过程中的主旋律。一些科学家甚至认
为,在500至1000万年之内,X与Y染色体之间的重组将完全消失,从而最终摧毁Y染色体。
电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体
但基因测序发现,Y染色体包含着约78个编码蛋白质的基因,比原先认为的40个左右要
多。更重要的是,Y染色体内部存在一些“回文结构”,可能有着基因修复作用。这或许将
可以解释,雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的
机制。
染色体呈双螺旋结构,如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上
完全相同,这个区域就是一个“回文结构”。Y染色体的5000万个碱基对中,约有600万个是
处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。科学家说,由于存在大量回文结
构,Y染色体看起来就像一个“放满镜子的大厅”。这种特征使Y染色体的测序工作格外费力
。
研究发现,Y染色体的回文结构里容纳了许多基因,由于回文结构里的两段对应序列实
际上相同,因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样,尽管Y染色体没有配对的染
色体可供交换遗传物质,却能够在内部完成一种“基因转变”过程,对基因变异进行类似的
修复。
科学家说,Y染色体内部的基因转变,发生频率与一般染色体的基因交换一样高。从父
亲到儿子仅一代遗传中,Y染色体就会有600个碱基对被“重写”。
不过,Y染色体的这种自我保护策略是一把双刃剑,回文结构固然使基因能得到修复,
但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着睾丸发育,其中的
基因丢失会导致不育症。目前已知在Y染色体中存在三个特殊的区段,称为AZFa、b、c它们
之中任何一个出现缺失都会导致不育症。据估计,每几千名男性中就有一人因为这种原因而
不育。
此外,对于Y染色体来说,除了崩解之外,在进化的过程中,它还获得了生育基因。其
中机制,仍有待科学家努力探索。
References:
1. Y chromosome sequence completed,Nature Science Update |Story|
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知我者谓我心忧
不知我者谓我何求
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